目的：了解东莞市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查项目的实施效果，对其开展卫生经济学评价，为本地区新生儿遗传缺陷的防控政策提供参考。方法：以2012年1月～2021年12月在东莞市出生确诊的PKU患儿（不含BH4缺乏症）为对象，通过东莞市新筛中心随访、问卷调查获得相关数据，基于统计年鉴、东莞市非营利医疗机构医疗服务价格及相关文献资料，对东莞市新生儿PKU筛查防治工作进行成本-效益、成本-效果分析。结果：10年里东莞市新生儿PKU筛查1 245 243例，平均筛查率93.32%，确诊PKU 29例，阳性率1:42 939，持续随访中23例，仅1例智力在临界值，其余均发育正常；筛查总成本2 972.87万元，总效益14 239.90万元，成本-效果比102.51:1，成本-效益比1:4.79。结论：东莞市新生儿PKU筛查的社会效益与经济效益明显，持续开展并不断完善筛查工作的全周期管理政策意义大。